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Tras el genoma humano

Autor: Luis Ángel Fernández Hermana
04/9/2006
Fuente de la información: LAFH
Temáticas:  Ciencia  Tecnología 
Tras el genoma humano
En busca de la partitura de la vida

Julio-agosto 2006

Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, España.

Autor: Luis Ángel Fernández Hermana

Este corto ensayo muestra los nuevos avances que se han registrado en el campo de la investigacion genética, en particular, de la regulación genómica. En apenas unos pocos años, los conocimientos que se suponían que sustentaban el edificio del DNA de los seres vivos, se ha visto conmovido por una combinación de potentes máquinas secuenciadoras, el trabajo en red de centros e investigadores de diferentes continentes (en particular, a través de Internet), los chips de DNA que permiten trabajar con genomas completos, el análisis informático de cantidades masivas de datos y una visión integrada de las relaciones entre el mundo celular y la regulación genómica, lo que ahora se denomina biología de sistemas. El resultado que emerge, por supuesto, es el de un código genético mucho más complejo de lo que se suponía, donde los genes cumplen múltiples funciones y, sobre todo, su actividad también depende de factores "externos" al genoma que regulan algunas de sus actividades.

[El libro completo se puede descargar desde aquí en formato PDF]


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Esta es la primera parte de la introducción:



En 1986, el premio Nobel Renato Dulbecco publicaba un artículo en la revista Science en el que postulaba la necesidad de secuenciar todo el genoma humano si se quería luchar seriamente contra el cáncer. El científico sostenía que la estrategia de aislamiento y secuenciación de genes individuales que se practicaba en aquel entonces resultaba demasiado lenta y ardua, y era de dudosa efectividad. Se necesitaba un salto adelante que mostrara con mayor claridad las relaciones entre algunos genes, en particular los asociados a algunas enfermedades hereditarias.

Esta propuesta se inscribía en una corriente de opinión entre los biólogos más destacados y reconocidos del momento, quienes promovieron diversos encuentros auspiciados por el Departamento de Energía de EEUU, como la cumbre de Alta (Utah, EEUU) de diciembre de 1984, que muchos señalan como el primer acto de la gran obra de la secuenciación del genoma humano. De todas maneras, éstas eran palabras mayores en aquella época (y hablamos de poco más de 20 años). La gran preocupación, por supuesto, era cómo abordar una tarea tan enorme –en realidad, tan desconocida en cuanto a sus posibles dimensiones- y qué exigencias tecnológicas plantearía para poder acometerla y obtener resultados en un tiempo que todos adjetivaban como “razonable”, aunque sin atreverse a marcarlo en el calendario. Estábamos a punto de doblar hacia un nuevo siglo y, en esas circunstancias, las décadas se nos caían de la boca con una incontinente alegría.

Finalmente, estos encuentros desembocaron en la articulación de uno de los proyectos científicos más singulares del siglo XX: en 1990, el Proyecto Genoma Humano se puso en funcionamiento en EEUU bajo la dirección de James Watson, uno de los dos científicos que había desentrañado la estructura en doble hélice del DNA en 1953. Cuando Watson asistió a una de las reuniones sobre el genoma humano que se celebraron en Valencia a principios de los 90, tuve la oportunidad de entrevistarle para El Periódico de Cataluña y preguntarle sobre su estimación acerca de cuándo tendríamos secuenciado todo el genoma humano. “Después del 2010 y probablemente cerca del 2025” soltó casi mecánicamente, una respuesta que sin duda estaba cansado de repetir. “Esta es una empresa gigantesca, avanzamos rápido, pero despacio en relación con la dimensión y complejidad del código genético que debemos descifrar”.

A su lado estaba Francis Crick, su colega de aventura científica en el descubrimiento de la estructura del DNA y con quien compartió el premio Nobel, que movía la cabeza de derecha a izquierda en un evidente gesto de escepticismo. “Para comienzos del próximo siglo, es decir, dentro de unos 10 años a más tardar, ya tendremos el mapa completo del genoma humano. Créame, haga caso a mi titular, es el bueno”.

Y lo fue. Vaya si lo fue. El 26 de junio del 2000, en una conferencia de prensa mundial simultánea en cinco países y con el estrado central en la Casa Blanca, se presentó públicamente el primer borrador de la secuenciación del genoma humano, aproximadamente un 90% del total. En el acto estaban presentes, además del presidente de EEUU Bill Clinton, dos de los protagonistas de uno de los saltos más espectaculares en la historia del género humano, en general, y de la ciencia, en particular: Francis Collins, sucesor de Watson en el Proyecto Genoma Humano de carácter público, y Craig Venter, presidente de Celera Genomics, una empresa que había mantenido una dura pugna contra todos los laboratorios públicos del mundo al tratar de unir la secuenciación del genoma humano con la opción de rentabilizar económicamente las aplicaciones científicas y farmacéuticas que se derivaran de esta iniciativa.

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